Rak piersi

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet. Rak piersi może rozwijać się przede wszystkim w efekcie sporadycznych mutacji, powstałych w efekcie oddziaływania rozmaitych czynników ryzyka. Znacznie rzadziej nowotwór ten uwarunkowany jest genetycznie, występując w konsekwencji mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.

W Polsce rocznie diagnozowanych jest kilkanaście tysięcy nowych zachorowań na raka piersi, a liczba zgonów spowodowanych tym nowotworem to około 5000 rocznie. Wczesne rozpoznanie raka piersi zwiększa szansę na wyleczenie, dlatego ogromne znaczenie ma profilaktyka raka piersi i wykonywanie badań kontrolnych.

Skąd się bierze rak piersi?

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, na raka piersi zapada co roku ponad 2 miliony kobiet. Nowotwór ten stanowi przyczynę około 15% zgonów kobiet. Rak piersi to złośliwy nowotwór wywodzący się z nabłonka przewodów lub zrazików gruczołu sutkowego. Początkowo rak piersi rozwija się miejscowo, z czasem dając przerzuty do węzłów chłonnych i odległych narządów.

Zaledwie 5 - 10% wszystkich przypadków raka piersi to nowotwory spowodowane dziedzicznymi mutacjami genetycznymi. Mutacje te dotyczą genów BRCA1 i BRCA2^[I]. Geny te określane są mianem genów supresorowych, co oznacza, że odpowiadają one za regulowanie prawidłowych podziałów komórkowych i hamowanie dodatkowych podziałów. Mutacja genu supresorowego prowadzi do niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju guza. Mutacje genów BRCA zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi, a także raka jajnika.

Mutacje te są stosunkowo rzadkie i występują u jednej na 500 osób. U posiadaczek mutacji BRCA ryzyko rozwoju raka piersi wzrasta nawet o 80%, możliwe jest ponadto występowanie raka piersi w młodym wieku oraz rozwój obustronnego raka piersi. Poza genami BRCA, które są najczęstszą genetyczną przyczyną raka piersi, ryzyko zachorowania mogą zwiększać mutacje także w innych genach, takich jak ATP, CHEK, TP3, BRIP1.

Zdecydowana większość przypadków raka piersi rozwija się w efekcie współwystępowania rozmaitych czynników ryzyka. Najistotniejsze z nich to^[II]:

• płeć żeńska - zdecydowana większość przypadków raka piersi dotyczy kobiet, sporadycznie dochodzi do rozwoju raka piersi u mężczyzn

• wiek - ryzyko rozwoju raka piersi wzrasta po 35 roku życia, a szczyt zachorowań przypada na okres między 50 a 70 rokiem życia

• stosowanie antykoncepcji hormonalnej oraz hormonalnej terapii zastępczej

• niewłaściwie zbilansowana dieta, obfitująca w nasycone kwasy tłuszczowe, soję i czerwone mięso

• otyłość

• siedzący tryb życia

• wczesna pierwsza miesiączka

• późne wystąpienie menopauzy (po 55 roku życia)

• pierwsza ciąża po roku życia

• narażenie na promieniowanie jonizujące

• nadużywanie alkoholu oraz palenie papierosów

• występowanie łagodnych zmian w piersiach - brodawczaków, zmian włóknisto - torbielowatych, włókniakogruczolaków, blizn promienistych

• gęstość tkanki gruczołowej - kobiety o gęstszej tkance gruczołowej piersi są bardziej narażone na rozwój zmian nowotworowych

• występowanie raka piersi w przeszłości - ryzyko ponownego rozwoju raka piersi u kobiety, która już chorowała na tego typu nowotwór wzrasta aż trzykrotnie.

Objawy raka piersi

Nie każda zmiana wyczuwalna palpacyjnie w piersi bądź widoczna w badaniu obrazowym to zmiana nowotworowa. Zmiany mogą być wykryte w początkowych stadiach choroby, gdy nowotwór nie daje żadnych dodatkowych objawów. Wraz z zaawansowaniem choroby może dojść do pojawienia się innych, niepokojących symptomów. Co powinno zaniepokoić? Najbardziej znamienne objawy, mogące wskazywać na obecność raka sutka to:

• wyczuwalna zmiana w strukturze piersi

• wciągnięcie skóry piersi lub brodawki sutkowej

• atypowy wyciek z brodawki

• świąd brodawki sutkowej

• owrzodzenia na skórze piersi

• zmiany kształtu piersi, jej wielkości czy napięcia skóry

• bóle piersi

• powiększenie pachowych węzłów chłonnych

• zmiany w wyglądzie skóry piersi o charakterze „pomarańczowej skórki”.

Rak piersi - badania profilaktyczne

W celu zminimalizowania zachorowania na raka piersi, zalecana jest odpowiednia modyfikacja stylu życia. Obejmuje ona przede wszystkim utrzymanie prawidłowej masy ciała, gdyż nadwaga i otyłość to jedne z najistotniejszych czynników ryzyka raka piersi. Większa ilość tkanki tłuszczowej przekłada się na nasiloną syntezę estrogenów, mogących wpływać na rozwój raka piersi. Istotne znaczenie ma także odpowiednio skomponowana dieta. Należy unikać spożycia czerwonego mięsa, konserw i tłuszczów zwierzęcych. W diecie nie powinno natomiast zabraknąć warzyw i owoców. Należy pamiętać o o odpowiednio wysokiej podaży następujących związków^[III]:

• witamina D3

• witamina E

• wapń

• kwasy tłuszczowe omega 3

• antyoksydanty

• fitoestrogeny

Ponadto zalecana jest regularna aktywność fizyczna, unikanie spożycia alkoholu, a także rezygnacja ze stosowania hormonalnej terapii zastępczej. W profilaktyce raka piersi niemałą rolę odgrywa ponadto karmienie piersią. Zgodnie z raportem opublikowanym przez American Institute for Cancer Research, każde pięć miesięcy karmienia piersią obniża ryzyko zachorowania na raka piersi o około 2%^[IV].

W celu wczesnego wykrycia zmian w piersi, które nie powodują zauważalnych zmian w wyglądzie piersi, zalecane jest regularne wykonywanie samobadania piersi. Takie postępowanie zalecane jest każdej kobiecie, która ukończyła 20 rok życia. Większość guzków wyczuwanych przez kobiety podczas samobadania piersi to niegroźne włókniaki i torbiele; wykrycie nietypowej zmiany nie powinno stanowić powodu do silnego niepokoju, wymaga natomiast konsultacji ze specjalistą.

Samobadanie piersi należy wykonywać raz w miesiącu, najlepiej tydzień po miesiączce; natomiast kobiety po okresie przekwitania powinny wykonywać samobadanie w tym samym dniu miesiąca. Samobadanie należy rozpocząć od obserwacji wyglądu piersi w lustrze, ze szczególnym uwzględnieniem zmian w wyglądzie skóry czy brodawek, pojawieniu się zmiany kształtu czy wielkości piersi.

Obserwacja powinna być wykonana w pozycji z rękami uniesionymi nad głową, a także z rękami opartymi na biodrach oraz z opuszczonymi rękami. Kolejnym etapem samobadania jest badanie palpacyjne piersi. Jedną rękę należy położyć z tyłu głowy, a opuszkami trzech wyprostowanych palców drugiej ręki należy zataczać drobne kółeczka, wyznaczając coraz mniejsze okręgi i kierując się w stronę sutka. Badanie należy wykonać zarówno w pozycji stojącej, jak i leżącej, badając obie piersi oraz doły pachowe.

W celu wczesnego wykrywania raka piersi, wszystkie kobiety w wieku 50 - 69 lat powinny wykonywać mammografię. Ze względu na inną budowę piersi u młodszych kobiet, zalecane jest wykonywanie badania USG piersi zamiast mammografii. Zarówno USG, jak i mammografia to bezbolesne, nieinwazyjne oraz całkowicie bezpieczne badania, które pozwalają na dokładne zobrazowanie wszelkich zmian w budowie tkanki piersi i umożliwiają wykrywanie nawet wczesnych stadiów raka piersi. Rzadziej stosowane badania obrazowe piersi do rezonans magnetyczny, termografia czy elastografia.

Uzyskane w badaniach obrazowych wyniki klasyfikują zmiany w obrębie gruczołów piersiowych w następujący sposób:

• prawidłowy obraz piersi (nie ma potrzeby dalszej diagnostyki)

• zmiana łagodna (nie ma potrzeby dalszej diagnostyki)

• zmiana prawdopodobnie łagodna (prawdopodobieństwo, że zmiana jest złośliwa nie przekracza 2%; wskazane jest wykonanie badania kontrolnego po 6 miesiącach)

• zmiana podejrzana (prawdopodobieństwo, że zmiana jest złośliwa wynosi od 2% do aż 95%; zalecana jest dalsza weryfikacja mikroskopowa)

• zmiana złośliwa (prawdopodobieństwo, że zmiana jest złośliwa przekracza 95%; konieczna weryfikacja mikroskopowa).

Warto jeszcze podkreślić rolę badań genetycznych - wykonywać należy je u kobiet z dodatnim wynikiem rodzinnym w kierunku mutacji BRCA, a także u tych kobiet, u których stwierdzono następujące cechy:

• rak piersi zdiagnozowany przez 40 r. ż.

• zachorowania na raka piersi lub jajnika w rodzinie

• obustronny rak piersi

• rak rdzeniasty lub nietypowy rdzeniasty

• tzw. „trójujemny” rak piersi u kobiet przed menopauzą (ujemny stan HER2 oraz ujemna cecha ER/ PgR)

Najczęściej wykonuje się badania przesiewowe w kierunku mutacji genu BRCA1, nieco rzadziej - w kierunku mutacji BRCA2. Dla kobiet, u których stwierdzono podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi, zalecane jest następujące postępowanie profilaktyczne:

• u kobiet w wieku powyżej 25 lat zalecana jest wykonywanie raz w roku badania obrazowego (mammografia lub rezonans)

• u kobiet w wieku powyżej 35 lat zalecane jest dodatkowo wykonywanie raz na 6 miesięcy USG dopochwowego oraz oznaczania miana markera Ca125

• profilaktyczna mastektomia.

Jak diagnozuje się raka piersi?

Uzyskanie niepokojącego obrazu w badaniu obrazowym piersi wymaga wykonania dalszej diagnostyki. Obecność raka piersi może sugerować uzyskanie w badaniu mammograficznym piersi takich cech jak mikrozwapnienia, zmiany lite, asymetria, a także zaburzenie struktury gruczołu piersiowego. W przypadku uzyskania wątpliwego wyniku badania obrazowego, konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego, poprzedzonego biopsją cienkoigłową.

Biorąc pod uwagę obraz mikroskopowy, wyróżnia się następujące rodzaje raka piersi:

• rak przewodowy naciekający

• rak zrazikowy naciekający

• rak cewkowy

• rak rdzeniasty

• rak śluzowy

Natomiast biorąc pod uwagę typy kliniczne raka piersi, wyróżnić można:

• rak in situ, czyli rak przedinwazyjny bez cech naciekania (DCIS - rak przewodowy in situ, ograniczający się do przewodu mlekowego, LCIS - rak zrazikowy in situ, obejmujący końcowe odcinki układu zrazikowo - pęcherzykowego)

• rak inwazyjny przewodowy lub rak inwazyjny zrazikowy, które naciekają na okoliczne tkanki.

Leczenie raka piersi

Jeśli zdiagnozowany zostanie rak piersi, leczenie uzależnione jest od stopnia zaawansowania nowotworu i jego typu. Metody leczenia raka piersi są następujące^[V]:

• leczenie operacyjne, polegające na chirurgicznym usunięciu guza, a także towarzyszących węzłów chłonnych; jeśli to możliwe, usuwany jest jak najmniejszy fragment piersi, niekiedy jednak konieczne jest przeprowadzenie mastektomii, czyli amputacji piersi

• radioterapia, czyli wykorzystanie promieniowania jonizującego, które uszkadza DNA komórek nowotworowych; najczęściej radioterapia wykonywana jest po oszczędzającym leczeniu chirurgicznym, może być także wykonywana po mastektomii

• chemioterapia, czyli leczenie systemowe wykorzystywane w terapii raków piersi potrójnie ujemnych, luminalnych B i HER2 - dodatnich; chemioterapia podawana jest w cyklach jako wlewy dożylne, wykonywane co 1 - 3 tygodnie

• terapia hormonalna, stanowiąca najskuteczniejszą metodę leczenia guzów ER - dodatnich, czyli hormonozależnych; leczenie to polega na wykonywaniu zastrzyków lub zażywaniu tabletek doustnych

• terapie celowane, blokujące konkretne szlaki sygnałowe umożliwiające wzrost nowotworu.

Diagnosta laboratoryjny

Justyna Mazur

Bibliografia: